
无创DNA检测技术检测唐氏综合征及T18、T13染色体异常。无创DNA产前检测可以检出绝对部分的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。
对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创DNA检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创DNA检测也可以作为更佳的唐筛方法。
无创DNA检测相比传统的血清唐筛优势非常明显,无创基因有着无可比比拟的优势,因为传统的血清学唐筛漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。
羊水穿刺属于介入性诊断方法,根据文献报道,可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法,无创DNA检测具有:无创性,无流产风险,检出率高等优势。