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江阴红房子医院产科

唐筛新选择——无创DNA产前检测

2015-10-14 15:16:34
  每年的3月21日是联合国大会确立的“世界唐氏综合征日”,”321”代表着唐氏患者的第21号染色体为3条(比正常人多了1条)。唐氏综合征是一种非常常见的出生缺陷疾病,伴有智力低下、五官异常、生长发育迟缓、多系统畸形等临床症状。迄今为止尚无有效的治疗手段。倘若产前检查没有到位而导致“唐宝宝”的出生,会给其家庭带来极为沉重的经济负担和精神压力。

  随着医疗技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创DNA产前检测技术来检测唐氏综合征(21三体综合征)及爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)。那么,无创DNA产前检测技术是怎样?和唐筛有什么区别呢?

  这两种产前检查都可以预防、筛查唐氏综合征,但从精准性角度出发,建议孕妈妈们做无创DNA产前基因检测。它具有唐氏筛查所不具备的优点,可以更好地筛查新生儿出生缺陷。据了解,成都安琪儿妇产医院可以做无创DNA产前检测,孕妈妈们通过预约挂号可以直接到医院做检查。

  江阴红房子医院专家介绍说:无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。该方法的检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险,检出率高达99.9%,准确率达到99.7%的特点。

  唐氏筛查则是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,可筛检出60~70%的唐氏征患儿。

  需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。为了确保检查结果,临床上一般建议在唐氏筛查后再做一个无创DNA确诊。

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